Что такое адренолейкодистрофия? Проявление и лечение

Адренолейкодистрофия – это болезнь, в результате которой поражается головной мозг и надпочечники. Недуг характеризуется нарушением в генной структуре и наличием нерасщеплённых жирных кислот. Им болеют в основном только мужчины. Патология поддаётся лечению, но если вовремя его не начать, то болезнь заканчивается смертью.

Формы адренолейкодистрофии

Существуют такие виды АЛД:

• детская;
• подростковая;
• адреномиелонейропатия;
• Х-сцепленное заболевание Аддисона;
• бессимптомная форма.

Детская форма недуга является самой тяжёлой. Первые признаки болезни могут появиться даже в три года. И если вовремя не начать курс терапии, то спустя 2 года мальчики могут умереть. Но с помощью медицинских препаратов им можно продлить жизнь на несколько десятков лет.

Возраст подросткового типа адренолейкодистрофии – 11 лет и больше. Болезнь при отсутствии лечения медленно развивается и нередко заканчивается смертью.

Что же касается адреномиелонейропатии, то она наблюдается в возрасте от 15 до 55 лет. У больных появляется надпочечниковая недостаточность, развивается слабоумие, происходит расстройство координации движения, появляются проблемы с двигательной активностью. Но болезнь протекает вяло и при постоянном лечении больные доживают до преклонного возраста.

Х-сцепленная болезнь встречается крайне редко, но при её прогрессировании у пациентов повышаются рефлексы, понижается способность адекватно воспринимать информацию.

Бессимптомные формы обнаруживаются при диагностировании этого недуга у одного из родственников. Они крайне редки, но хорошо поддаются лечению.

Важно! АЛД – это болезнь, которая затрагивает мальчиков, начинается с нарушений в центральной нервной системе и заканчивается медленной смертью. 

Причины

Адренолейкодистрофию принято считать наследственным недугом. Данная болезнь вызвана изменением гена Х-хромосомы. Сам ген программирует образование фермента, который потом отвечает в организме человека за расщепление жирных кислот с углеродной длинной цепью. В результате образовавшейся ферментной нехватки происходит избыточное накопление этих веществ непосредственно в головном мозге и надпочечниках, вследствие чего происходит дисфункция, а сами оболочки нервных волокон при этом разрушаются. Передают этот недуг женщины, хотя сами им не болеют. А подвержены этому редкому заболеванию только мужчины, так как у них всего одна Х-хромосома. 

Симптомы

Адренолейкодистрофия имеет ряд симптомов, которые сигнализируют о нарушениях в работе желез внутренней секреции и головного мозга:

• повышение пигментации;
• проблемы с запоминанием информации;
• резкие перепады настроения;
• судорожные приступы;
• слабоумие;
• умственная неполноценность;
• различные проблемы с координацией движения;
• расстройства зрения;
• речевые проблемы.

При АЛД у больных может внезапно происходить смена настроения, в какой-то момент наступает эйфория, а спустя мгновение – депрессия. У пациентов порой развивается паралич конечностей, ослабление мышечной системы, появление судорог.

При прогрессии недуга понижается острота зрения, появляется парез мышц. Со стороны нервной системы происходят такие изменения: меняется поведение, понижается интеллект, ухудшается память, нарушается произношение.

У пациентов снижается выработка мужских половых гормонов, сами органы имеют небольшие размеры, а их функция значительно ухудшается. На коже появляется большое количество пигментных пятен по типу загара.

Важно! Признаками АЛД часто являются психические и неврологические расстройства. А при лабораторных исследованиях выявляют надпочечниковую недостаточность.

Выявление болезни

Диагностика недуга проводится с помощью:

• забора крови на биохимию;
• МРТ;
• различных гормональных обследований;
• анализа мочи;
• компьютерной томографии головного мозга;
• адренокортикотропной стимуляции.

В крови обнаруживают нерасщеплённые жирные кислоты в большом объёме. Понижается реакция на пробу с адренокортикотропными гормонами. А в крови значительно уменьшается содержание кортизола. 

Важно! Содержание жирных длинноцепочечных кислот в мозге, яичках, надпочечниках больного может быть увеличено почти в тысячу раз. 

Лечение

Адренолейкодистрофия лечится уменьшением в организме человека присутствия жирных кислот и гормональной терапией. Недуг считается неизлечимым, поэтому акцент в лечении делается на ограничение попадания в организм жиров и на коррекцию гормонального фона.

При консервативной терапии применяют кортикостероиды для лечения надпочечниковой недостаточности. Пациентам назначается диета, при которой стоит употреблять больше витаминов В1 и С (отвары шиповника или смородины, дрожжи), а также поваренную соль, фрукты, овощи, каши, молочные продукты. Снизить нужно употребление жирной пищи, солей калия (до 2 г в сутки). Рекомендуется принимать специальные биологические добавки, например, хорошо зарекомендовавшее себя масло Лоренцо.

Важно! Болезнь быстро прогрессирует и если не проводить лечение, то возможен летальный исход спустя 1-3 года.

Самым эффективным средством при лечении недуга является трансплантация костного мозга от донора больному человеку. В этом случае нормализируется уровень белка. Рекомендуется такое лечение детям на ранней стадии заболевания.

Важно! Ранняя постановка диагноза адренолейкодистрофии и проведение комплекса терапевтических мер значительно замедляют развитие болезни, тем самым продлевая человеку жизнь.